אנאוריזמה (מפרצת) של האאורטה זו מחלה גנטית?
ורד בת 47, בריאה ופעילה. אבא שלה נפטר בגיל 70, לפני כעשור בגלל קרע של האאורטה (אבי העורקים) הביטני.
לפני כחודשיים גילו לאחיה בן 49 מפרצת (אנאוריזמה ) של האאורטה העולה.
ורד שואלת האם מפרצת של האורטה היא מחלה גנטית והאם היא ובני המשפחה האחרים צריכים לעשות בדיקות של האאורטה ?
ורד היקרה, שאלה מצוינת ומאוד רלוונטית. מעניין שעד לפני כעשור לא התייחסנו למפרצת של האאורטה כמחלה גנטית (מלבד מספר תסמונות כמו מרפן, טרנר, מסתם האאורטלי דו עלי וכו'), אבל בעשור האחרון הגישה השתנתה בעיקר בגלל האינפורמציה הרבה וכן בגלל התקדמות המחקר בנושא.
ואכן כיום אנחנו בהחלט מוצאים קשר בין המחלות השונות, ומכאן גם נחשב כגורם סיכון סיפור משפחתי של מפרצת בעץ העורקי באתר זה או אחר. ולכן, ההמלצה שלנו ואנחנו מעודדים לבדוק את בני המשפחה האחרים.      זה כמובן לא דחוף אבל חשוב להיות ערניים ולבצע אקו לב ואולטראסאונד בטן להערכת ממדי האאורטה העולה והבטנית. כמעט מיותר לציין שיש לשמור על אורח חיים בריא, להקפיד על לחצי דם נכונים, לשמור על משקל נכון וחשוב להימנע מעישון.....
חג פסח שמח לכולם,
עמי שינפלד