הבת שלי בת 10. בגיל שנתיים אובחנה דיסלוקציה של העדשות בשתי העיניים ועברה ניתוחים. הבעיה היא תורשתית מצד האב, שקיבל מאימו, וכך גם 3 אחים נוספים שלו מתוך 6 אחים. אין אבחנה של מרפן במשפחה של האב, אבל יש לילדה גמישות יתר של מפרקים, לאבא קומה גבוהה (1.83 מ') וגם הבת גבוהה (אבל יש ילדים גבוהים ממנה בכיתה). אולי יש צפיפות יתר של השיניים אבל לא מאד חריג. היינו אצל קרדיולוג והכל בסדר. גם אצל האבא. האם יש מקום לבדיקה גנטית על מנת לדעת בוודאות אם יש תסמונת, ובין היתר על מנת לדעת בהריון של הבת בעתיד, ומה עלות הבדיקה?? או שאין טעם בבדיקה גנטית יקרה בשלב זה, ולהמשיך מעקב עיניים וקרדיולוג כמו שעשינו עד עכשיו?
קראתי בעיון את שאלתך. לפי הפרטים שציינת, אכן יש לכאורה שאלה של תסמונת מרפאן. אבל, מיד אציין, שממצאים אלו, עשויים להופיע גם אצל האוכלוסיה הכללית הבריאה. אבחנה של תסמונת מרפאן הינה אבחנה קלינית, ולכן אני ממליץ לכם לפנות לרופא מומחה בגנטיקה, (בכל קופת חולים יש מומחה לגנטיקה), הלה יבחן את כל הפרמטרים, יבדוק גם את בני המשפחה האחרים, ואכן אם יחשוד שבתך האהובה היא "מרפנית", או אז יתכן ובעתיד נמליץ על בדיקת דם לזיהוי הגן והמוטציה. בבית החולים שיבא, בתל השומר, יש מרפאה יחודית לתסמונת מרפאן, מרכזת את פעילות המחלקה, גב  מלאכי, ואני בטוח שהיא תוכל להוסיף לך פרטים וידע הודות הטיפול המומלץ.